7. CROMOSOPATÍAS
7.1 Síndrome de Down
Características: anomalía cromosómica más frecuente, afecta a
mujeres y a hombres por igual
Etiología: presencia de tres cromosomas 21 en vez dos
Síntomas y
signos: déficit intelectual,
hipotonía y baja estatura, nistagmus, estrabismo y ojos oblicuos, occipucio
plano, el 40-60 % de los pacientes tiene problemas de auduición pudiendo ser
esta conductiva, neurosensorial o mixta y bilateral, presentan coclea corta
Tratamiento: se pueden beneficiar de la
terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus
habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y
la atención en la escuela.
7.2 Síndrome del maullido de gato
Características: El nombre se le atribuye al llanto que
poseen estas personas, ya que es similar al de un gato
Etiología: falta de una parte del cromosoma número 5.
Síntomas y
signos: cara redondeada, miopía,
orejas de implantación baja
Tratamiento: El médico sugerirá
formas de tratar o manejar los síntomas. Los padres de un niño con este
síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar
si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
7.3 Síndrome de Wolf- Hirschhorn
Características:
s un trastorno del
desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el
crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el
desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía.
Etiología: Desconocida
Tratamiento: es sintomático y requiere
un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación,
tratamiento de las convulsiones, y terapias de alimentación.
7.4 Síndrome de Turner
Características: anomalía de los riñones y del corazón,
artiritis,
Etiología: Cromosómica
Síntomas y
signos: presión arterial alta,
obesidad problemas auditivos
Tratamiento: deben ser evaluados y
tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios
especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo,
nutricionista
7.5
Síndrome de Klinefelter
Características: Es la presencia de un cromosoma
X extra en un hombre.
Etiología: Cromosómica
Síntomas y
signos: coeficiente intelectual
norma, afección de audición y memoria auditiva, problemas sexuales,
desproporciones corporales
Tratamiento: Propio de la enfermedad
7.6 Síndrome de Crouzon
Características: Es uno de muchos defectos
congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y
rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras
abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente.
Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección
de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en
el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro,
y dientes de forma anormal.
Etiología: Trastorno Genético
Síntomas y
signos: Lesión del nervio óptico,
mordida abierta, hipoacusia conductiva o neurosensorial
Tratamiento:
Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando
maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las
estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Actualmente,
muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se
necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento
de apoyo.
7.7 Síndrome de Treacher Collins
Características: Es
una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a
problemas con la estructura de la cara. Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente
el síndrome de Treacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres
a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la
familia afectado. La afección puede variar en gravedad de una generación a otra
y de una persona a otra.
Etiología: Genética
Síntomas y
signos: Microtia, mastoides no
neumatizadas y escleróticas, 40% de los pacientes presentan ausencia del CAE y de los huesecillos del
oído medio, hipoacusia, paladar fisurado
Tratamiento: La hipoacusia se trata para garantizar
el mejor desempeño en la escuela. Ser vigilado por un cirujano plástico es muy
importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie
de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica,
se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la
cara
Características: Es una afección presente al
nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua
replegada en la garganta y dificultad para respirar.
Síntomas y
signos: Un 20% presentan
hipoacusia conductiva o neurosensorial, glosoptosis con paladar fisurado,
micrognatismo inferior
Tratamiento: Los bebés que padecen esta afección no
se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía
respiratoria. En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una
sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta.
En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías
respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un
agujero en la tráquea
7.9 Síndrome de Mohr
Características: Síndrome
neurodegenerativo recesivo ligado al X caracterizado por manifestaciones
clínicas que comienzan en la primera infancia con la aparición de pérdida de
audición, seguido en la adolescencia con la aparición de una distonía o ataxia
progresiva, discapacidad visual a partir del inicio de la edad adulta y
demencia a partir de la 4ª década.
Etiología: Desconocida
Síntomas y
signos: Hipoacusia conductiva,
lengua lobulada, paladar fisurado simétrico, retardo mental
Tratamiento: Propio de la enfermedad
7.10 Síndrome de Waardenburg
Características: Es un grupo de afecciones
hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.
Etiología: Herencia Genética
Síntomas y
signos: Hipoacusia neurosensorial congénita, unilateral o bilaterial, ausencia
de órgano de Corti y estrías vascular, atrofia del ganglio espiral y nervio
auditivo con ausencia de melanocitos en el área
Tratamiento:
La capacidad auditiva se debe monitorear cuidadosamente.
7.11 Síndrome de Alport
Características: Es un trastorno hereditario
que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
Etiología: Mutación en un gen
Síntomas y
signos: Hipoacusia neurosensorial
con caída en altas frecuencias la cual se presenta antes de los 30 años
Tratamiento: Monitorear, controlar la
enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de
la presión arterial.
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