5. HIPOACUSIAS SINDROMICAS

5. HIPOACUSIAS SINDROMICAS

Corresponden a hipoacusias asociadas a otros síntomas o signos clínicos.

-Herencia autosómica dominante: Solos es necesaria una copia del gen alterado para que se ­maniefieste la enfermedad. El 50% de los descendientes de un progenitor afectado con el gen alterado estarán afectados por la enfermedad.

-Herencia autosómica recesiva: Son necesarias dos copias del gen alterado para que se presente la enfermedad. Existe un 25% de probabilidad de que alguno de los descendientes padezca la enfermedad

-Herencia ligada al X:

-Herencia mitocondrial:

5.1 Síndrome de Usher:

Características: Trastorno hereditario autosómico recesivo

Etiología: autosómico recesivo

Síntomas y signos: Deterioro auditivo congénito neurosensorial, con o sin afección de la función vestibular. Puede presentar sodera leve, moderada o severa.  Alteraciones en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.

Tratamiento: El mejor tratamiento es identificar el trastorno tan pronto como sea posible y empezar los programas educativos y otros servicios en seguida

5.2 Síndrome de Hurler:

Características: brusquedad de sus rasgos faciales y opacidad corneal

Etiología: Herencia autosómica recesiva

Síntomas y signos: Hipoacusia conductiva variable, macroglosia, limitación articular, retardo mental, cifosis toracolumbar y rinorrea.

Tratamiento:  Se administra medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme) a través de una vena (vía intravenosa).

5.3 Sindrome de Hunter

Características: Personas de baja estatura, con frecuencia se observan problemas respiratorios, limitaciones articulares, se clasifica en tipo leve ( aquí no presentaría retardo mental) y moderado.

Etiología: Recesivo ligado a X

Síntomas y signos: Hipoacusia mixta o conductiva en el 50% de los afectados.

Tratamiento: Medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa)

5.4 Síndrome de Pendred

Características: Es un crecimiento de la glándula tiroides por problemas de metabolismo del yodo

Etiología: metabolismo anormal del yodo

Síntomas y signos: Bocio, HNS profunda y progresiva en 15%, alteraciones vestibulares

Tratamiento: Recomienda que los afectados por este síndrome acudan regularmente al audiólogo  para evaluar posibles cambios de la capacidad auditiva. Los audífonos pueden ser beneficiosos para aquellos con una pérdida de audición moderada. Si la pérdida de audición es severa se puede realizar un implante coclear.

5.6 Sindrome de Morquio:

Características: Se produce enanismo, anormalidades esqueléticas de las extremidades y el trono, siendo su inteligencia normal

Etiología: Autosómico recesivo

Síntomas y signos: Hipoacusia mixta o conductiva

Tratamiento: Se está probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática

5.7 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

Características: es una variante autosómica del síndrome QT largo familiar, se manifiesta con sordera neurosensorial, un intervalo QT largo en el electrocardiograma y taquiarritmias ventriculares;  Se trata de una enfermedad muy rara. 

Etiología: autosómico recesivo

Síntomas y signos: HNS profunda. Episodios de sincope

Tratamiento: se basa en esquemas terapéuticos, todos ellos paliativos, destinados a prevenir las arritmias ventriculares malignas y la muerte súbita.