Otorrinolaringología, Manual Ilustrado”. Walter Becker
“Tratado de Otología y Audiología”. José Rivas – Héctor F.
Ariza.
“Tratado de Audiología”. E. Salesa – E. Perelló –
A. Bonavida
·
martes, 7 de octubre de 2014
7. CROMOSOPATÍAS
7. CROMOSOPATÍAS
7.1 Síndrome de Down
Características: anomalía cromosómica más frecuente, afecta a
mujeres y a hombres por igual
Etiología: presencia de tres cromosomas 21 en vez dos
Síntomas y
signos: déficit intelectual,
hipotonía y baja estatura, nistagmus, estrabismo y ojos oblicuos, occipucio
plano, el 40-60 % de los pacientes tiene problemas de auduición pudiendo ser
esta conductiva, neurosensorial o mixta y bilateral, presentan coclea corta
Tratamiento: se pueden beneficiar de la
terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus
habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y
la atención en la escuela.
7.2 Síndrome del maullido de gato
Características: El nombre se le atribuye al llanto que
poseen estas personas, ya que es similar al de un gato
Etiología: falta de una parte del cromosoma número 5.
Síntomas y
signos: cara redondeada, miopía,
orejas de implantación baja
Tratamiento: El médico sugerirá
formas de tratar o manejar los síntomas. Los padres de un niño con este
síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar
si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
7.3 Síndrome de Wolf- Hirschhorn
Características:
s un trastorno del
desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el
crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el
desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía.
Etiología: Desconocida
Tratamiento: es sintomático y requiere
un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación,
tratamiento de las convulsiones, y terapias de alimentación.
7.4 Síndrome de Turner
Características: anomalía de los riñones y del corazón,
artiritis,
Etiología: Cromosómica
Síntomas y
signos: presión arterial alta,
obesidad problemas auditivos
Tratamiento: deben ser evaluados y
tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios
especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo,
nutricionista
7.5
Síndrome de Klinefelter
Características: Es la presencia de un cromosoma
X extra en un hombre.
Etiología: Cromosómica
Síntomas y
signos: coeficiente intelectual
norma, afección de audición y memoria auditiva, problemas sexuales,
desproporciones corporales
Tratamiento: Propio de la enfermedad
7.6 Síndrome de Crouzon
Características: Es uno de muchos defectos
congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y
rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras
abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente.
Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección
de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en
el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro,
y dientes de forma anormal.
Etiología: Trastorno Genético
Síntomas y
signos: Lesión del nervio óptico,
mordida abierta, hipoacusia conductiva o neurosensorial
Tratamiento:
Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando
maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las
estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Actualmente,
muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se
necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento
de apoyo.
7.7 Síndrome de Treacher Collins
Características: Es
una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a
problemas con la estructura de la cara. Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente
el síndrome de Treacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres
a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la
familia afectado. La afección puede variar en gravedad de una generación a otra
y de una persona a otra.
Etiología: Genética
Síntomas y
signos: Microtia, mastoides no
neumatizadas y escleróticas, 40% de los pacientes presentan ausencia del CAE y de los huesecillos del
oído medio, hipoacusia, paladar fisurado
Tratamiento: La hipoacusia se trata para garantizar
el mejor desempeño en la escuela. Ser vigilado por un cirujano plástico es muy
importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie
de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica,
se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la
cara
Características: Es una afección presente al
nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua
replegada en la garganta y dificultad para respirar.
Síntomas y
signos: Un 20% presentan
hipoacusia conductiva o neurosensorial, glosoptosis con paladar fisurado,
micrognatismo inferior
Tratamiento: Los bebés que padecen esta afección no
se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía
respiratoria. En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una
sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta.
En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías
respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un
agujero en la tráquea
7.9 Síndrome de Mohr
Características: Síndrome
neurodegenerativo recesivo ligado al X caracterizado por manifestaciones
clínicas que comienzan en la primera infancia con la aparición de pérdida de
audición, seguido en la adolescencia con la aparición de una distonía o ataxia
progresiva, discapacidad visual a partir del inicio de la edad adulta y
demencia a partir de la 4ª década.
Etiología: Desconocida
Síntomas y
signos: Hipoacusia conductiva,
lengua lobulada, paladar fisurado simétrico, retardo mental
Tratamiento: Propio de la enfermedad
7.10 Síndrome de Waardenburg
Características: Es un grupo de afecciones
hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.
Etiología: Herencia Genética
Síntomas y
signos: Hipoacusia neurosensorial congénita, unilateral o bilaterial, ausencia
de órgano de Corti y estrías vascular, atrofia del ganglio espiral y nervio
auditivo con ausencia de melanocitos en el área
Tratamiento:
La capacidad auditiva se debe monitorear cuidadosamente.
7.11 Síndrome de Alport
Características: Es un trastorno hereditario
que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.
Etiología: Mutación en un gen
Síntomas y
signos: Hipoacusia neurosensorial
con caída en altas frecuencias la cual se presenta antes de los 30 años
Tratamiento: Monitorear, controlar la
enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de
la presión arterial.
6. SORDERAS ASOCIADAS A ENFERMEDAD METABÓLICA
6.1 Síndrome de johanson- Blizzard
Características: Malabsorción intestinal
Etiología: ausencia
congénita de enzimas digestivas
Síntomas y
signos: aplasia del ala nasal,
retardo mental, HNS generalmente profunda
Tratamiento: Propio de la enfermedad
5. HIPOACUSIAS SINDROMICAS
5. HIPOACUSIAS SINDROMICAS
Corresponden a hipoacusias
asociadas a otros síntomas o signos clínicos.
-Herencia autosómica
dominante: Solos es necesaria una copia del gen alterado para que se maniefieste
la enfermedad. El 50% de los descendientes de un progenitor afectado con el gen
alterado estarán afectados por la enfermedad.
-Herencia autosómica
recesiva: Son necesarias dos copias del gen alterado para que se presente la enfermedad.
Existe un 25% de probabilidad de que alguno de los descendientes padezca la
enfermedad
-Herencia ligada al X:
-Herencia mitocondrial:
5.1 Síndrome de Usher:
Etiología: autosómico recesivo
Síntomas y
signos: Deterioro auditivo
congénito neurosensorial, con o sin afección de la función vestibular. Puede
presentar sodera leve, moderada o severa.
Alteraciones en la visión progresiva provocada por una retinosis
pigmentaria.
Tratamiento: El mejor tratamiento es
identificar el trastorno tan pronto como sea posible y empezar los programas
educativos y otros servicios en seguida
5.2 Síndrome de Hurler:
Características: brusquedad de sus rasgos faciales y opacidad
corneal
Etiología: Herencia autosómica recesiva
Síntomas y
signos: Hipoacusia conductiva
variable, macroglosia, limitación articular, retardo mental, cifosis
toracolumbar y rinorrea.
Tratamiento: Se
administra medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme) a través de una
vena (vía intravenosa).
5.3 Sindrome de Hunter
Características: Personas de baja estatura, con frecuencia se
observan problemas respiratorios, limitaciones articulares, se clasifica en
tipo leve ( aquí no presentaría retardo mental) y moderado.
Etiología: Recesivo ligado a X
Síntomas y
signos: Hipoacusia mixta o
conductiva en el 50% de los afectados.
Tratamiento: Medicamento llamado
idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía
intravenosa)
5.4 Síndrome de Pendred
Características: Es un crecimiento de la glándula tiroides
por problemas de metabolismo del yodo
Etiología: metabolismo anormal del yodo
Síntomas y
signos: Bocio, HNS profunda y
progresiva en 15%, alteraciones vestibulares
Tratamiento: Recomienda
que los afectados por este síndrome acudan regularmente al audiólogo para evaluar posibles cambios de la
capacidad auditiva. Los audífonos pueden ser beneficiosos para aquellos con una
pérdida de audición moderada. Si la pérdida de audición es severa se puede
realizar un implante coclear.
5.6 Sindrome de Morquio:
Características:
Se produce enanismo, anormalidades
esqueléticas de las extremidades y el trono, siendo su inteligencia normal
Etiología: Autosómico recesivo
Síntomas y
signos: Hipoacusia mixta o
conductiva
Tratamiento: Se está probando un posible
tratamiento que involucra la sustitución enzimática
5.7 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Características: es una
variante autosómica del síndrome QT largo familiar, se manifiesta con sordera
neurosensorial, un intervalo QT largo en el
electrocardiograma y taquiarritmias ventriculares; Se trata de una enfermedad muy rara.
Síntomas y
signos: HNS profunda. Episodios de
sincope
Tratamiento: se basa en esquemas terapéuticos, todos ellos
paliativos, destinados a prevenir las arritmias ventriculares malignas y la
muerte súbita.
4.3 Sífilis (lúes)
· 4. LESIONES CONGÉNITAS
- 4.3 Sífilis (lúes):
Enfermedad
infecciosa crónica puede ser temprana o tardía
Etiología: es producida por Treponema Pallidum
Síntomas
y signos: a los dos primeros años de vida,
con HSN de comienzo súbito, severa, bilateral, simétrica, sin síntomas
vestibulares o tardíamente, entre los 8 y 20 años de edad, con HSN también de
comienzo brusco, pero asimétrica, de severidad y velocidad de progresión variables,
muy fluctuante, y acompañada de síntomas vestibulares. También hay presencia de
acufenos e hidropesía endolinfática.
 |
| Figura 23: Sífilis |
4.2 VIH (SIDA)
· 4.
LESIONES CONGÉNITAS
- 4.2 VIH (SIDA):
Se puede generar vía intrauterina, canal de parto,
lactancia. El VIH tiene la particularidad de atacar y destruir en forma
progresiva al Sistema Inmunológico.
Etiología: Virus de inmunodeficiencia humana
Síntomas
y signos: genera falta de crecimiento, diarrea,
candiatis, neumonía, infecciones bacterianas recurrentes
 |
| Figura 22: VIH (SIDA) |
Tratamiento: Actualmente existen tratamientos antiretrovirales,
que si son bien administrados, mejoran la calidad de vida y la sobrevida de las
personas que viven con VIH, lo que permite considerar al VIH/SIDA una
enfermedad crónica.
4.1 Rubéola
4.
LESIONES CONGÉNITAS
- 4.1 Rubéola:
Características: es
una enfermedad viral transmisible, es considerada como una de las más benignas
entre los que afectan a la población infantil. Su severidad depende del tiempo
de gestación en donde se produce la infección.
Etiología: producida por Rinivus
Síntomas
y signos: enfermedad cardíaca, déficit
intelectual, cataratas e hipoacusia sensorioneural (50%), generalmente severa o
profunda, asimétrica, y que compromete a todas las frecuencias
 |
| Figura 21: Rubéola |
Tratamiento: no hay tratamiento específico para rubeola pero es
prevenible con vacunas
4. LESIONES CONGÉNITAS
Las causas congénitas determinan la pérdida de audición en el
momento del nacimiento o poco después. La pérdida de audición puede obedecer a
factores hereditarios y no hereditarios, o a complicaciones durante el embarazo
y el parto
3.2 Otoeselerosis hereditaria
3.LESIONES HEREDITARIAS
· 3.2 Otoeselerosis hereditaria:
Características: afección del oído, es una osteodistrofia limitada
al hueso temporal, que afecta principalmente a la cápsula ótica, comprometiendo
a la ventana vestibular y al estribo, a la cóclea y a otras porciones del laberinto.
Puede ocurrir en fetos o adultos, y ser temprana o tardía, y más frecuente en el sexo femenino y personas
de raza blanca. Puede afectar uno o ambos oídos, puede progresar más
rápidamente durante los embarazos. Se clasifica en coclear y del estribo,
siendo su modo de transmisión autosómico
dominante
Etiología: desconocida
Síntomas
y signos: Hipoacusia
bilateral, simétrica, de progresión variable, vértigo o mareo, hipoacusia de transmisión o
conductiva, acufenos
 |
| Figura 20: Otoesclerosis |
Tratamiento: médico
(con flúor para evitar el progreso de la enfermedad), quirúrgico
(estapedoctomía) y auxiliar auditivo (audífonos)
3.1 HSN de frecuencias bajas dominante
· 3.LESIONES HEREDITARIAS
3.1 HSN de frecuencias bajas dominante:
al
inicio, compromete bilateralmente las frecuencias bajas, pero más adelante
compromete las frecuencias altas. Si bien es congénita, de origen prenatal o
natal, se manifiesta en la infancia tardía o en la vida adulta.
b.
HSN de frecuencias medias dominante:
compromiso precoz o tardío en las frecuencias medias, que a veces se extiende a
todas las frecuencias, y que se hace más severa a través de los años. Puede ser
difícil de detectar por la audición relativamente conservada en las frecuencias
bajas y altas.
c.
HSN progresiva de frecuencias, altas dominante: inicialmente es sólo de las frecuencias altas pero,
gradualmente, con la edad se comprometen las frecuencias medias y bajas.
d.
HSN severa ligada a X: usualmente
unilateral, es bastante infrecuente.
3. LESIONES HEREDITARIAS
Son
HSN cuyo modo de transmisión puede ser autosómica dominante, autosómica
recesiva, o ligada a X. En estos casos, es importante descartar todas las HSN
de causas adquiridas:
2.18 Hipotiroidismo
2. LESIONES ADQUIRIDAS
- 2.18 Hipotiroidismo:
Características: es
la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo, y
consecuentemente en el cuerpo humano, que puede ser asintomática u ocasionar
múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo, lo
padece el 3% de la población, puede ser congénita o adquirida.
Etiología: disminución de los niveles de hormonas tiroideas
en el plasma sanguíneo
Síntomas
y signos: Congénita:
alteraciones en el órgano de Corti, HNS severa a profunda. Adquirida: mecanismo
incierto pero la HNS ocurre en etapas tardías. En general presenta HNS
bilateral y simétrica, discriminación de la palabra acorde a pérdida auditiva,
reclutamiento (+), sin fatiga auditiva patológica, tinitus y vértigo, oído
medio normal
 |
| Figura 19: Hipotiroidismo |
Tratamiento: tratamiento médico-quirúrgico el propio de la
enfermedad, no tiene tratamiento fonoaudiológico
2.17 Hipoacusia inducida por ototoxicos
2. LESIONES ADQUIRIDAS
- 2.17 Hipoacusia inducida por ototoxicos:
Características: efecto
nocivo producido en el oído
Etiología: causado por agentes endógenos o exógenos, como
cualquier sustancia ingerida, inhalada, inyectada o desarrollada en el
organismo. Ruido traumatizante, elevación de concentraciones de hierro, entre
otros
Síntomas
y signos: tinitus
agudo, HNS, vértigo
 |
| Figura 18: Hipoacusia inducida por ototoxicos |
Tratamiento: tratamiento preventivo
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